Zwangerschap
Prenataal onderzoek
De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Downsyndroom, het syndroom van Patau,het syndroom van Edwards of een neurale-buisdefect (open rug of open schedel). Soms kan al in de zwangerschap onderzoek daarnaar plaatsvinden (prenataal onderzoek). Prenataal betekent voor geboorte. Prenataal onderzoek geeft alleen aan of een bepaalde aandoening bij je kind aanwezig is. Het geeft geen antwoord op de vraag of je kind verder gezond is en of het geen andere aandoening heeft.
De combinatietest
Onderzoek naar de kans op een kindje met Downsyndroom wordt gedaan met de combinatietest. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:
Een bloedonderzoek bij de zwangere, tussen 9 en 14 weken zwangerschapsduur en de nekplooimeting. De nekplooimeting gebeurt met een echo die gemaakt wordt tussen 11 en 14 weken zwangerschapsduur.
De uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap bepalen hoe hoog de kans is op een kind met Downsyndroom. Per 1 april 2011 worden hier ook syndroom van Edwards en Patau aan toegevoegd.
Omdat de combinatietest een kansbepalende test is, kan de test geen uitsluitsel geven over de aanwezigheid van het syndroom van Down, Edwards en Patau.
Het resultaat geeft aan of er wel of geen sprake is van een duidelijk verhoogde kans. Wanneer de test aangeeft dat de kans verhoogd is (meer dan 1 op 200), dan kan je onderzoek laten verrichten( vlokkentest of vruchtwaterpunctie) om te kijken of je baby inderdaad een van de syndromen heeft. Dit onderzoek wordt volledig vergoed door de zorgverzekeraar.
Per 1 april 2011 worden hier ook syndroom van Edwards en Patau aan toegevoegd.
Omdat de combinatietest een kansbepalende test is, kan de test geen uitsluitsel geven over de aanwezigheid van het syndroom van Down, Edwards en Patau.
De 20-weken echo
De 20-weken echo wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek ( SEO) genoemd. Hoofddoel van de 20-weken echo is onderzoek naar de eventuele aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Hierbij kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. (zie voor meer informatie onder het kopje echo op deze website)
De 20-weken echo is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen worden gezien op de echo. De echo brengt geen risico's met zich mee voor moeder en kind.
Als je in verwachting bent van een meerling, dan wordt elk kind afzonderlijk onderzocht.
Prenatale diagnostiek
Wanneer er in jouw familie of die van je partner een aangeboren of erfelijke aandoening voorkomt of als je zelf een bepaalde ziekte hebt of bepaalde medicijnen gebruikt die mogelijk schadelijk kunnen zijn in de zwangerschap kun je in aanmerking komen voor prenatale diagnostiek.
Ook als je 36 jaar of ouder bent als je 18 weken of langer zwanger bent, kan dat voor jou een reden zijn voor prenatale diagnostiek.
Wij verwijzen je dan naar het Erasmus Medisch Centrum, alwaar een intake plaatsvindt en de verschillende mogelijkheden van onderzoek, zoals de combinatietest (die overigens wel vergoed wordt indien je, zoals hierboven genoemd, in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek) een vlokkentest en vruchtwaterpunctie of een gespecialiseerde 20 weken echo (een GUO) met je worden besproken.
Wij kunnen je hier meer informatie over geven, maar je kunt ook op de onderstaande websites kijken voor meer informatie.
Voor meer informatie: www.nvog.nl, www.erfelijkheid.nl, www.zwangernu.nl.